Genas
DPH2
diphthamide biosynthesis 2
- HGNC 3004↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000132768↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1802↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p34.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 3,4 kb
- Baltymas
- 489 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- DPH2L2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000255108.8NM_001384.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DPH2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DPH2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DPH2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 3,4 kb geno; 1 470 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DPH2
2
DPH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb DPH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DPH2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DPH2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DPH2 genas: diphthamide biosynthesis 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dph2
Dante Labs. DPH2 genas: diphthamide biosynthesis 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dph2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites