Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.33
Koordinatės
Chromosoma 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Eksonai
80 eksonų per 58,2 kb
Baltymas
3 695 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000252999.7NM_005560.6
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LAMA5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra LAMA5. LAMA5 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 61 838 189 iki 62 838 188.Chromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, tiesioginė grandinėCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, atvirkštinė grandinėTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, tiesioginė grandinėLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, atvirkštinė grandinėPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, tiesioginė grandinėSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, tiesioginė grandinėMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, atvirkštinė grandinėHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, tiesioginė grandinėOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, tiesioginė grandinėADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, atvirkštinė grandinėLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, tiesioginė grandinėRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, atvirkštinė grandinėCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, atvirkštinė grandinėRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, atvirkštinė grandinėGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, tiesioginė grandinėSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, tiesioginė grandinėNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, tiesioginė grandinėMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, tiesioginė grandinėOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, tiesioginė grandinėCOL9A3LAMA5 diagrama: 80 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 78: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 71: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 80: 62 309 065–62 309 475, 411 baziųEksonas 79: 62 309 716–62 309 835, 120 baziųEksonas 78: 62 309 988–62 310 081, 94 baziųEksonas 77: 62 310 178–62 310 311, 134 baziųEksonas 76: 62 310 419–62 310 572, 154 baziųEksonas 75: 62 310 665–62 310 829, 165 baziųEksonas 74: 62 310 902–62 311 094, 193 baziųEksonas 73: 62 311 162–62 311 307, 146 baziųEksonas 72: 62 311 401–62 311 536, 136 baziųEksonas 71: 62 311 614–62 311 784, 171 bazėEksonas 70: 62 311 920–62 312 050, 131 bazėEksonas 69: 62 312 173–62 312 316, 144 baziųEksonas 68: 62 312 400–62 312 532, 133 baziųEksonas 67: 62 312 632–62 312 780, 149 baziųEksonas 66: 62 312 888–62 313 010, 123 baziųEksonas 65: 62 313 088–62 313 250, 163 baziųEksonas 64: 62 313 327–62 313 460, 134 baziųEksonas 63: 62 313 649–62 313 802, 154 baziųEksonas 62: 62 314 304–62 314 440, 137 baziųEksonas 61: 62 314 555–62 314 725, 171 bazėEksonas 60: 62 314 799–62 314 947, 149 baziųEksonas 59: 62 315 028–62 315 207, 180 baziųEksonas 58: 62 315 948–62 316 058, 111 baziųEksonas 57: 62 316 671–62 316 773, 103 baziųEksonas 56: 62 316 882–62 317 023, 142 baziųEksonas 55: 62 317 345–62 317 499, 155 baziųEksonas 54: 62 317 662–62 317 778, 117 baziųEksonas 53: 62 318 454–62 318 650, 197 baziųEksonas 52: 62 318 843–62 319 013, 171 bazėEksonas 51: 62 319 684–62 319 795, 112 baziųEksonas 50: 62 320 559–62 320 669, 111 baziųEksonas 49: 62 320 739–62 320 890, 152 baziųEksonas 48: 62 322 019–62 322 168, 150 baziųEksonas 47: 62 322 269–62 322 449, 181 bazėEksonas 46: 62 322 658–62 322 758, 101 bazėEksonas 45: 62 323 456–62 323 670, 215 baziųEksonas 44: 62 323 776–62 323 856, 81 bazėEksonas 43: 62 324 080–62 324 204, 125 baziųEksonas 42: 62 324 441–62 324 554, 114 baziųEksonas 41: 62 325 316–62 325 546, 231 bazėEksonas 40: 62 326 677–62 326 760, 84 baziųEksonas 39: 62 326 865–62 326 966, 102 baziųEksonas 38: 62 327 233–62 327 406, 174 baziųEksonas 37: 62 327 529–62 327 669, 141 bazėEksonas 36: 62 327 866–62 328 010, 145 baziųEksonas 35: 62 328 241–62 328 445, 205 baziųEksonas 34: 62 328 844–62 329 055, 212 baziųEksonas 33: 62 329 138–62 329 253, 116 baziųEksonas 32: 62 329 777–62 329 916, 140 baziųEksonas 31: 62 330 488–62 330 614, 127 baziųEksonas 30: 62 330 743–62 330 944, 202 baziųEksonas 29: 62 331 032–62 331 129, 98 baziųEksonas 28: 62 332 372–62 332 480, 109 baziųEksonas 27: 62 332 557–62 332 717, 161 bazėEksonas 26: 62 333 090–62 333 243, 154 baziųEksonas 25: 62 333 375–62 333 481, 107 baziųEksonas 24: 62 333 564–62 333 706, 143 baziųEksonas 23: 62 333 901–62 334 039, 139 baziųEksonas 22: 62 334 186–62 334 342, 157 baziųEksonas 21: 62 334 522–62 334 621, 100 baziųEksonas 20: 62 335 021–62 335 126, 106 baziųEksonas 19: 62 335 217–62 335 269, 53 baziųEksonas 18: 62 336 340–62 336 445, 106 baziųEksonas 17: 62 336 734–62 336 786, 53 baziųEksonas 16: 62 337 590–62 337 727, 138 baziųEksonas 15: 62 337 804–62 337 938, 135 baziųEksonas 14: 62 338 016–62 338 150, 135 baziųEksonas 13: 62 338 232–62 338 369, 138 baziųEksonas 12: 62 338 468–62 338 608, 141 bazėEksonas 11: 62 345 818–62 345 877, 60 baziųEksonas 10: 62 346 081–62 346 215, 135 baziųEksonas 9: 62 346 506–62 346 596, 91 bazėEksonas 8: 62 346 682–62 346 800, 119 baziųEksonas 7: 62 346 913–62 347 028, 116 baziųEksonas 6: 62 351 704–62 351 801, 98 baziųEksonas 5: 62 351 909–62 352 079, 171 bazėEksonas 4: 62 352 242–62 352 360, 119 baziųEksonas 3: 62 353 134–62 353 251, 118 baziųEksonas 2: 62 362 400–62 362 552, 153 baziųEksonas 1: 62 366 949–62 367 312, 364 bazių807060504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,4 kb iš 58,2 kb geno; 11 088 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LAMA5

24

LAMA5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,2 kb LAMA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LAMA5 genas: laminin subunit alpha 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5 genas: laminin subunit alpha 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lama5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test