Genas
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000134871(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1284(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q34
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
- Eksonai
- 48 eksonų per 205,9 kb
- Baltymas
- 1 712 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- MANE Select transkriptas
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite COL4A2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito COL4A2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas COL4A2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,4 kb iš 205,9 kb geno; 5 139 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito COL4A2
35
COL4A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 205,9 kb COL4A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su COL4A2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COL4A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Rodyti dar 13 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COL4A2 genas: collagen type IV alpha 2 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col4a2
Dante Labs. COL4A2 genas: collagen type IV alpha 2 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col4a2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites