Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q24
Koordinatės
Chromosoma 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 83,8 kb
Baltymas
460 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select transkriptas
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • SLC39A8-CDGAutosominis recesyvinis

      Kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia mangano transporterio geno SLC39A8 variantai; pasireiškia vystymosi vėlavimu, mažu raumenų tonusu, traukuliais ir labai mažu mangano kiekiu kraujyje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Didelės dozės manganas, su galaktoze arba be jos, skiriamas specialisto priežiūroje, gali pagerinti glikozilinimą.

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC39A8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SLC39A8. SLC39A8 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 101 803 574 iki 102 803 573.Chromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, tiesioginė grandinėBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, atvirkštinė grandinėSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, tiesioginė grandinėNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, atvirkštinė grandinėMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, atvirkštinė grandinėUBE2D3SLC39A8 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 102 261 666–102 263 193, 1 528 baziųEksonas 8: 102 267 490–102 267 674, 185 baziųEksonas 7: 102 267 872–102 268 079, 208 baziųEksonas 6: 102 304 317–102 304 481, 165 baziųEksonas 5: 102 304 989–102 305 111, 123 baziųEksonas 4: 102 307 436–102 307 605, 170 baziųEksonas 3: 102 315 668–102 315 830, 163 baziųEksonas 2: 102 344 444–102 344 915, 472 baziųEksonas 1: 102 345 345–102 345 482, 138 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 83,8 kb geno; 1 383 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC39A8

7

SLC39A8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 83,8 kb SLC39A8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC39A8 genas: solute carrier family 39 member 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8 genas: solute carrier family 39 member 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test