Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DENND5A

DENN domain containing 5A

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 126,5 kb
Baltymas
1 287 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Ankstesni simboliai
RAB6IP1
MANE Select transkriptas
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DENND5A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra DENND5A. DENND5A ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 8 702 088 iki 9 702 087.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, tiesioginė grandinėRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, atvirkštinė grandinėDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, tiesioginė grandinėAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, atvirkštinė grandinėC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, atvirkštinė grandinėASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, atvirkštinė grandinėTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, atvirkštinė grandinėNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, atvirkštinė grandinėSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, atvirkštinė grandinėDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, atvirkštinė grandinėTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, tiesioginė grandinėIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, tiesioginė grandinėZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, tiesioginė grandinėWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, tiesioginė grandinėSWAP70DENND5A diagrama: 23 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 9 138 825–9 139 854, 1 030 baziųEksonas 22: 9 141 940–9 142 108, 169 baziųEksonas 21: 9 142 722–9 142 845, 124 baziųEksonas 20: 9 143 403–9 143 485, 83 baziųEksonas 19: 9 144 097–9 144 278, 182 baziųEksonas 18: 9 144 995–9 145 113, 119 baziųEksonas 17: 9 145 670–9 145 815, 146 baziųEksonas 16: 9 147 030–9 147 151, 122 baziųEksonas 15: 9 150 081–9 150 209, 129 baziųEksonas 14: 9 150 680–9 150 764, 85 baziųEksonas 13: 9 152 358–9 152 442, 85 baziųEksonas 12: 9 160 713–9 160 865, 153 baziųEksonas 11: 9 165 836–9 165 967, 132 baziųEksonas 10: 9 169 856–9 169 949, 94 baziųEksonas 9: 9 170 627–9 170 777, 151 bazėEksonas 8: 9 178 132–9 178 366, 235 baziųEksonas 7: 9 178 858–9 179 073, 216 baziųEksonas 6: 9 180 767–9 181 084, 318 baziųEksonas 5: 9 193 494–9 193 681, 188 baziųEksonas 4: 9 203 660–9 204 317, 658 baziųEksonas 3: 9 206 673–9 206 782, 110 baziųEksonas 2: 9 207 561–9 207 632, 72 baziųEksonas 1: 9 264 961–9 265 350, 390 bazių23201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5 kb iš 126,5 kb geno; 3 864 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DENND5A

    6

    DENND5A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 126,5 kb DENND5A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DENND5A genas: DENN domain containing 5A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A genas: DENN domain containing 5A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dennd5a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test