Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 18,1 kb
Baltymas
687 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select transkriptas
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CRNKL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CRNKL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CRNKL1. CRNKL1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 19 543 417 iki 20 543 416.Chromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, tiesioginė grandinėSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, tiesioginė grandinėRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, tiesioginė grandinėNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, atvirkštinė grandinėCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, tiesioginė grandinėCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, tiesioginė grandinėINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, atvirkštinė grandinėRALGAPA2CRNKL1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 20 034 368–20 036 362, 1 995 baziųEksonas 13: 20 037 323–20 037 571, 249 baziųEksonas 12: 20 038 349–20 038 450, 102 baziųEksonas 11: 20 039 609–20 039 848, 240 baziųEksonas 10: 20 040 686–20 040 766, 81 bazėEksonas 9: 20 041 566–20 041 625, 60 baziųEksonas 8: 20 042 325–20 042 516, 192 baziųEksonas 7: 20 043 492–20 043 662, 171 bazėEksonas 6: 20 045 308–20 045 486, 179 baziųEksonas 5: 20 047 765–20 047 931, 167 baziųEksonas 4: 20 048 343–20 048 501, 159 baziųEksonas 3: 20 049 340–20 049 431, 92 baziųEksonas 2: 20 050 470–20 050 622, 153 baziųEksonas 1: 20 052 292–20 052 466, 175 bazių14131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 18,1 kb geno; 2 064 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRNKL1

1

CRNKL1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,1 kb CRNKL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CRNKL1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CRNKL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRNKL1 genas: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1 genas: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crnkl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test