Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WASHC4

WASH complex subunit 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 105 107 731–105 169 130 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 61,4 kb
Baltymas
1 173 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SWIP
Ankstesni simboliai
KIAA1033
MANE Select transkriptas
ENST00000332180.10NM_015275.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas WASHC4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra WASHC4. WASHC4 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 104 638 431 iki 105 638 430.Chromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104 455 295–104 762 014, tiesioginė grandinėCHST11SLC41A2: 104 801 801–104 958 759, atvirkštinė grandinėSLC41A2NOPCHAP1: 104 986 296–105 074 197, tiesioginė grandinėNOPCHAP1ALDH1L2: 105 019 784–105 107 643, atvirkštinė grandinėALDH1L2WASHC4: 105 107 731–105 169 130, tiesioginė grandinėWASHC4APPL2: 105 172 485–105 236 228, atvirkštinė grandinėAPPL2C12orf75: 105 235 290–105 412 882, tiesioginė grandinėC12orf75WASHC4 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 105 107 731–105 107 861, 131 bazėEksonas 2: 105 111 125–105 111 264, 140 baziųEksonas 3: 105 114 216–105 114 269, 54 baziųEksonas 4: 105 114 362–105 114 427, 66 baziųEksonas 5: 105 115 184–105 115 229, 46 baziųEksonas 6: 105 115 661–105 115 728, 68 baziųEksonas 7: 105 118 446–105 118 528, 83 baziųEksonas 8: 105 120 555–105 120 597, 43 baziųEksonas 9: 105 121 101–105 121 204, 104 baziųEksonas 10: 105 122 118–105 122 238, 121 bazėEksonas 11: 105 126 004–105 126 127, 124 baziųEksonas 12: 105 126 235–105 126 362, 128 baziųEksonas 13: 105 127 129–105 127 289, 161 bazėEksonas 14: 105 133 770–105 133 896, 127 baziųEksonas 15: 105 137 886–105 138 011, 126 baziųEksonas 16: 105 140 294–105 140 401, 108 baziųEksonas 17: 105 140 899–105 141 045, 147 baziųEksonas 18: 105 141 167–105 141 246, 80 baziųEksonas 19: 105 142 453–105 142 558, 106 baziųEksonas 20: 105 143 127–105 143 243, 117 baziųEksonas 21: 105 144 287–105 144 455, 169 baziųEksonas 22: 105 144 718–105 144 872, 155 baziųEksonas 23: 105 146 452–105 146 526, 75 baziųEksonas 24: 105 147 042–105 147 146, 105 baziųEksonas 25: 105 149 615–105 149 749, 135 baziųEksonas 26: 105 152 343–105 152 451, 109 baziųEksonas 27: 105 156 726–105 156 792, 67 baziųEksonas 28: 105 157 236–105 157 322, 87 baziųEksonas 29: 105 160 001–105 160 148, 148 baziųEksonas 30: 105 162 749–105 162 845, 97 baziųEksonas 31: 105 164 111–105 164 307, 197 baziųEksonas 32: 105 164 641–105 164 740, 100 baziųEksonas 33: 105 166 864–105 169 130, 2 267 bazių151015202530335′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,8 kb iš 61,4 kb geno; 3 522 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito WASHC4

    12

    WASHC4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,4 kb WASHC4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). WASHC4 genas: WASH complex subunit 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. WASHC4 genas: WASH complex subunit 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/washc4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test