Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 27,6 kb
Baltymas
535 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
MMSDH
MANE Select transkriptas
ENST00000553458.6NM_005589.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ALDH6A1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ALDH6A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra ALDH6A1. ALDH6A1 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 14, nuo 73 570 650 iki 74 570 649.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbACOT2: 73 567 620–73 588 885, tiesioginė grandinėACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, tiesioginė grandinėACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, tiesioginė grandinėACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, tiesioginė grandinėDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, atvirkštinė grandinėPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, atvirkštinė grandinėMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, tiesioginė grandinėPTGR2: 73 851 971–73 932 278, tiesioginė grandinėZNF410: 73 886 201–73 932 521, tiesioginė grandinėZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, atvirkštinė grandinėFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, tiesioginė grandinėCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, atvirkštinė grandinėENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, tiesioginė grandinėBBOF1ALDH6A1: 74 056 847–74 084 453, atvirkštinė grandinėALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, tiesioginė grandinėLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, tiesioginė grandinėVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, atvirkštinė grandinėABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, tiesioginė grandinėVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, atvirkštinė grandinėSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, atvirkštinė grandinėNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, tiesioginė grandinėISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, atvirkštinė grandinėLTBP2ALDH6A1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 74 056 847–74 060 746, 3 900 baziųEksonas 11: 74 064 822–74 064 920, 99 baziųEksonas 10: 74 065 181–74 065 360, 180 baziųEksonas 9: 74 066 705–74 066 886, 182 baziųEksonas 8: 74 067 380–74 067 569, 190 baziųEksonas 7: 74 068 860–74 068 981, 122 baziųEksonas 6: 74 071 195–74 071 497, 303 baziųEksonas 5: 74 071 896–74 071 974, 79 baziųEksonas 4: 74 072 203–74 072 364, 162 baziųEksonas 3: 74 072 537–74 072 611, 75 baziųEksonas 2: 74 074 955–74 075 017, 63 baziųEksonas 1: 74 084 347–74 084 453, 107 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 27,6 kb geno; 1 608 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALDH6A1

2

ALDH6A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,6 kb ALDH6A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALDH6A1 genas: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH6A1 genas: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh6a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test