Genas
PPP2R1A
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
- HGNC 9302↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105568↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5518↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.41
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 39,5 kb
- Baltymas
- 589 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000322088.11NM_014225.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite PPP2R1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PPP2R1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PPP2R1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,4 kb iš 39,5 kb geno; 1 770 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP2R1A
18
PPP2R1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,5 kb PPP2R1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PPP2R1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPP2R1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Decreased facial muscle tone
- Facial asymmetry
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Upper eyelid entropion
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PPP2R1A genas: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r1a
Dante Labs. PPP2R1A genas: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites