Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Corneal dystrophy

The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.

HPO HP:0001131

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

33 genų susiję su Corneal dystrophy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Corneal dystrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DCNdecorinVisada1 ligoje
TGFBItransforming growth factor beta inducedVisada3 ligose
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1Visada2 ligose
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GLAgalactosidase alphaLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MAB21L1mab-21 like 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC4A11solute carrier family 4 member 11Labai dažnai (80–99%)4 ligose
EXOSC2exosome component 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
AGKacylglycerol kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
CRYAAcrystallin alpha AKartais (5–29%)1 ligoje
CRYBA4crystallin beta A4Kartais (5–29%)1 ligoje
CRYBB1crystallin beta B1Kartais (5–29%)1 ligoje
CRYBB2crystallin beta B2Kartais (5–29%)1 ligoje
CRYGCcrystallin gamma CKartais (5–29%)1 ligoje
CRYGDcrystallin gamma DKartais (5–29%)1 ligoje
GJA8gap junction protein alpha 8Kartais (5–29%)1 ligoje
GNAQG protein subunit alpha qKartais (5–29%)1 ligoje
LRP1LDL receptor related protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MAFMAF bZIP transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Kartais (5–29%)2 ligose
OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveKartais (5–29%)1 ligoje
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveKartais (5–29%)1 ligoje
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TKFCtriokinase and FMN cyclaseKartais (5–29%)1 ligoje
TRIM37tripartite motif containing 37Kartais (5–29%)1 ligoje
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
AGBL1AGBL carboxypeptidase 1Neužfiksuota1 ligoje
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Neužfiksuota1 ligoje
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainNeužfiksuota2 ligose
KRT12keratin 12Neužfiksuota1 ligoje
TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal cornea morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test