Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 60,9 kb
Baltymas
949 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BAM22, AP105A
Ankstesni simboliai
ADTB1, CLAPB2
MANE Select transkriptas
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas AP1B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra AP1B1. AP1B1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 28 858 125 iki 29 858 124.Chromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, tiesioginė grandinėZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, atvirkštinė grandinėC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, tiesioginė grandinėKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, tiesioginė grandinėEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, atvirkštinė grandinėRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, tiesioginė grandinėEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, tiesioginė grandinėGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, atvirkštinė grandinėRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, atvirkštinė grandinėAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, tiesioginė grandinėRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, tiesioginė grandinėNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, atvirkštinė grandinėTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, atvirkštinė grandinėNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, tiesioginė grandinėNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, tiesioginė grandinėCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, atvirkštinė grandinėZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, tiesioginė grandinėUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, atvirkštinė grandinėASCC2AP1B1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 29 327 680–29 328 895, 1 216 baziųEksonas 22: 29 329 712–29 329 720, 9 baziųEksonas 21: 29 330 378–29 330 532, 155 baziųEksonas 20: 29 330 623–29 330 709, 87 baziųEksonas 19: 29 331 449–29 331 533, 85 baziųEksonas 18: 29 331 787–29 331 916, 130 baziųEksonas 17: 29 334 265–29 334 410, 146 baziųEksonas 16: 29 338 990–29 339 133, 144 baziųEksonas 15: 29 339 754–29 339 774, 21 bazėEksonas 14: 29 340 656–29 340 857, 202 baziųEksonas 13: 29 341 501–29 341 760, 260 baziųEksonas 12: 29 342 285–29 342 383, 99 baziųEksonas 11: 29 349 218–29 349 383, 166 baziųEksonas 10: 29 350 035–29 350 150, 116 baziųEksonas 9: 29 351 171–29 351 266, 96 baziųEksonas 8: 29 351 705–29 351 825, 121 bazėEksonas 7: 29 354 650–29 354 871, 222 baziųEksonas 6: 29 356 426–29 356 616, 191 bazėEksonas 5: 29 358 726–29 358 971, 246 baziųEksonas 4: 29 359 824–29 359 959, 136 baziųEksonas 3: 29 363 001–29 363 106, 106 baziųEksonas 2: 29 367 207–29 367 270, 64 baziųEksonas 1: 29 388 424–29 388 570, 147 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 60,9 kb geno; 2 850 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AP1B1

2

AP1B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,9 kb AP1B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP1B1 genas: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1 genas: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap1b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test