Požymis
Abnormal shape of brain
Klinikinis pavadinimas: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test39 genų susiję su Abnormal shape of brain
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape of brain. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TLR3toll like receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMKprotein O-mannose kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPARTspartin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| THOC6THO complex subunit 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MID1midline 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Brain degeneration202 genų
- Holoprosencephaly59 genų
- Abnormal shape of brainstem52 genų
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 genas
- Abnormal shape of midbrain18 genų
- Brain neoplasm14 genų
- Iron accumulation in brain9 genų
- Abnormal pituitary gland morphology4 genų
- Kernicterus2 genų
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites