Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CACNA1H

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 1 153 106–1 221 768 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 68,7 kb
Baltymas
2 353 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Cav3.2
MANE Select transkriptas
ENST00000348261.11NM_021098.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Šeiminė hiperaldosteronizmasAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, įskaitant glikokortikoidais valdomą aldosteronizmą (CYP11B1/CYP11B2) ir formas, sukeltas CLCN2, KCNJ5 ar CACNA1H, kai antinksčiai gamina per daug aldosterono, todėl pakyla kraujospūdis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda parinkti gydymą (deksametazonas glikokortikoidais valdomo aldosteronizmo atveju, apskritai vaistai, blokuojantys aldosteroną) ir padeda tikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CACNA1H

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CACNA1H. CACNA1H ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 687 437 iki 1 687 436.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbWDR24: 684 614–690 444, atvirkštinė grandinėFBXL16: 692 498–705 860, atvirkštinė grandinėMETRN: 715 093–719 796, tiesioginė grandinėMETRNANTKMT: 720 581–722 590, tiesioginė grandinėCCDC78: 722 581–726 954, atvirkštinė grandinėCCDC78HAGHL: 726 494–735 525, tiesioginė grandinėCIAO3: 729 721–741 329, atvirkštinė grandinėCIAO3MSLN: 760 729–768 866, tiesioginė grandinėMSLNL: 769 428–782 054, atvirkštinė grandinėMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, atvirkštinė grandinėRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, tiesioginė grandinėCHTF18GNG13: 798 020–800 770, atvirkštinė grandinėGNG13LMF1: 853 618–981 318, atvirkštinė grandinėLMF1SOX8: 981 444–986 979, tiesioginė grandinėSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, tiesioginė grandinėSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, atvirkštinė grandinėC1QTNF8CACNA1H: 1 153 106–1 221 768, tiesioginė grandinėCACNA1HTPSG1: 1 221 651–1 225 793, atvirkštinė grandinėTPSG1TPSB2: 1 227 272–1 233 725, atvirkštinė grandinėTPSB2TPSAB1: 1 239 266–1 242 555, tiesioginė grandinėTPSAB1TPSD1: 1 256 059–1 259 008, tiesioginė grandinėTPSD1UBE2I: 1 291 357–1 327 018, tiesioginė grandinėUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, tiesioginė grandinėBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, atvirkštinė grandinėTSR3GNPTG: 1 351 924–1 365 737, tiesioginė grandinėGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, atvirkštinė grandinėUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, atvirkštinė grandinėUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, tiesioginė grandinėPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, atvirkštinė grandinėCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, atvirkštinė grandinėCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, atvirkštinė grandinėPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, tiesioginė grandinėTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, atvirkštinė grandinėIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, tiesioginė grandinėTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, tiesioginė grandinėCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, tiesioginė grandinėJPT2: 1 678 256–1 702 859, tiesioginė grandinėJPT2CACNA1H diagrama: 35 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 1 153 106–1 153 470, 365 baziųEksonas 2: 1 153 720–1 154 036, 317 baziųEksonas 3: 1 194 972–1 195 083, 112 baziųEksonas 4: 1 195 432–1 195 565, 134 baziųEksonas 5: 1 195 926–1 196 023, 98 baziųEksonas 6: 1 198 615–1 198 774, 160 baziųEksonas 7: 1 200 256–1 200 571, 316 baziųEksonas 8: 1 200 716–1 200 808, 93 baziųEksonas 9: 1 201 663–1 202 452, 790 baziųEksonas 10: 1 204 010–1 204 458, 449 baziųEksonas 11: 1 205 114–1 205 265, 152 baziųEksonas 12: 1 206 104–1 206 289, 186 baziųEksonas 13: 1 207 001–1 207 118, 118 baziųEksonas 14: 1 207 275–1 207 430, 156 baziųEksonas 15: 1 207 770–1 207 860, 91 bazėEksonas 16: 1 208 013–1 208 221, 209 baziųEksonas 17: 1 209 032–1 209 412, 381 bazėEksonas 18: 1 210 035–1 210 135, 101 bazėEksonas 19: 1 210 370–1 210 493, 124 baziųEksonas 20: 1 210 583–1 210 651, 69 baziųEksonas 21: 1 210 787–1 210 971, 185 baziųEksonas 22: 1 211 168–1 211 294, 127 baziųEksonas 23: 1 211 481–1 211 606, 126 baziųEksonas 24: 1 211 716–1 211 805, 90 baziųEksonas 25: 1 211 946–1 212 138, 193 baziųEksonas 26: 1 212 511–1 212 528, 18 baziųEksonas 27: 1 213 780–1 213 931, 152 baziųEksonas 28: 1 214 972–1 215 081, 110 baziųEksonas 29: 1 215 242–1 215 375, 134 baziųEksonas 30: 1 215 523–1 215 593, 71 bazėEksonas 31: 1 216 932–1 217 010, 79 baziųEksonas 32: 1 217 919–1 218 040, 122 baziųEksonas 33: 1 218 210–1 218 651, 442 baziųEksonas 34: 1 218 970–1 219 130, 161 bazėEksonas 35: 1 219 981–1 221 768, 1 788 bazių1102030355′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 68,7 kb geno; 7 062 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1H

4

CACNA1H geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,7 kb CACNA1H geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CACNA1H

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNA1H, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNA1H genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1h

Vancouver

Dante Labs. CACNA1H genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1h

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test