Požymis
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- juvenile nephronophthisis
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Nephronophthisis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Nephronophthisis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Nephronophthisis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Visada | 1 ligoje |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 2 ligose |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Visada | 1 ligoje |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Visada | 2 ligose |
| NPHP1nephrocystin 1 | Visada | 4 ligose |
| NPHP3nephrocystin 3 | Visada | 2 ligose |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Visada | 2 ligose |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Visada | 2 ligose |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Visada | 5 ligose |
| WDR19WD repeat domain 19 | Visada | 4 ligose |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Visada | 1 ligoje |
| CEP164centrosomal protein 164 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CEP290centrosomal protein 290 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| INVSinversin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NPHP4nephrocystin 4 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| CEP120centrosomal protein 120 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites