Požymis
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Delayed ability to stand, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Delayed ability to stand
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Delayed ability to stand. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Visada | 2 ligose |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Visada | 1 ligoje |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Visada | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Visada | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Visada | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Visada | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Visada | 1 ligoje |
| GAAalpha glucosidase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOLKdolichol kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites