Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

HPO HP:0000550

Santrauka

Taip pat vadinama
Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Kūno sistema
Abnormality of the eye

39 genų susiję su Undetectable electroretinogram

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Undetectable electroretinogram. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AVisada1 ligoje
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninVisada2 ligose
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Visada2 ligose
CRXcone-rod homeoboxVisada1 ligoje
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitVisada1 ligoje
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeVisada1 ligoje
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Visada2 ligose
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineVisada1 ligoje
TULP1TUB like protein 1Visada1 ligoje
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeVisada1 ligoje
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CABP4calcium binding protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Dažnai (30–79%)1 ligoje
KIZkizuna centrosomal proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
LCA5lebercilin LCA5Dažnai (30–79%)2 ligose
LRATlecithin retinol acyltransferaseDažnai (30–79%)2 ligose
NRLneural retina leucine zipperDažnai (30–79%)1 ligoje
OTX2orthodenticle homeobox 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDE6Dphosphodiesterase 6DDažnai (30–79%)1 ligoje
PRPH2peripherin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPATA7spermatogenesis associated 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
CLCC1chloride channel CLIC like 1Neužfiksuota1 ligoje
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorNeužfiksuota1 ligoje
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Neužfiksuota1 ligoje
MYO7Amyosin VIIANeužfiksuota1 ligoje
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Neužfiksuota1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Neužfiksuota1 ligoje
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Neužfiksuota1 ligoje
PRCDphotoreceptor disc componentNeužfiksuota1 ligoje
PROM1prominin 1Neužfiksuota1 ligoje
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Neužfiksuota1 ligoje
TPP1tripeptidyl peptidase 1Neužfiksuota1 ligoje
USH1CUSH1 protein network component harmoninNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal electroretinogram

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test