Genas
PERCC1
proline and glutamate rich with coiled coil 1
- HGNC 52293(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000284395(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 105371045(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 1 431 078–1 434 441 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 3,4 kb
- Baltymas
- 267 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000640283.2NM_001365310.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PERCC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PERCC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PERCC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 3,4 kb geno; 804 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PERCC1
3
PERCC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb PERCC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PERCC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PERCC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PERCC1 genas: proline and glutamate rich with coiled coil 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/percc1
Dante Labs. PERCC1 genas: proline and glutamate rich with coiled coil 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/percc1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites