Požymis
Eye poking
Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Eye poking, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Eye poking
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Eye poking. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Visada | 2 ligose |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CABP4calcium binding protein 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP290centrosomal protein 290 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CRXcone-rod homeobox | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LCA5lebercilin LCA5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TULP1TUB like protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites