Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RELA

RELA proto-oncogene, NF-kB subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 65 653 601–65 662 916 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 9,3 kb
Baltymas
551 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
p65
Ankstesni simboliai
NFKB3
MANE Select transkriptas
ENST00000406246.8NM_021975.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas RELA

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra RELA. RELA ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 65 158 259 iki 66 158 258.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbSPDYC: 65 166 137–65 173 380, tiesioginė grandinėSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, tiesioginė grandinėCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, tiesioginė grandinėPOLA2: 65 261 928–65 326 543, tiesioginė grandinėCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, tiesioginė grandinėCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, tiesioginė grandinėDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, tiesioginė grandinėTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, atvirkštinė grandinėSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, tiesioginė grandinėFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, tiesioginė grandinėSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, atvirkštinė grandinėZNRD2: 65 570 459–65 574 203, tiesioginė grandinėZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, tiesioginė grandinėEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, tiesioginė grandinėKCNK7: 65 592 836–65 595 996, atvirkštinė grandinėKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, atvirkštinė grandinėMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, tiesioginė grandinėPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, tiesioginė grandinėSIPA1RELA: 65 653 601–65 662 916, atvirkštinė grandinėRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, tiesioginė grandinėKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, atvirkštinė grandinėRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, atvirkštinė grandinėAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, tiesioginė grandinėOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, atvirkštinė grandinėCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, tiesioginė grandinėSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, tiesioginė grandinėMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, atvirkštinė grandinėEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, tiesioginė grandinėFIBP: 65 883 740–65 888 532, atvirkštinė grandinėCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, tiesioginė grandinėFOSL1: 65 892 049–65 900 573, atvirkštinė grandinėC11orf68: 65 916 810–65 919 137, atvirkštinė grandinėDRAP1: 65 919 258–65 921 565, tiesioginė grandinėDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, tiesioginė grandinėTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, tiesioginė grandinėSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, atvirkštinė grandinėEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, tiesioginė grandinėBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, tiesioginė grandinėCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, atvirkštinė grandinėGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, tiesioginė grandinėSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1RELA diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 65 653 601–65 655 000, 1 400 baziųEksonas 10: 65 655 688–65 655 762, 75 baziųEksonas 9: 65 655 855–65 655 935, 81 bazėEksonas 8: 65 658 287–65 658 499, 213 baziųEksonas 7: 65 658 718–65 658 822, 105 baziųEksonas 6: 65 659 666–65 659 797, 132 baziųEksonas 5: 65 660 124–65 660 215, 92 baziųEksonas 4: 65 661 687–65 661 835, 149 baziųEksonas 3: 65 661 937–65 662 088, 152 baziųEksonas 2: 65 662 179–65 662 205, 27 baziųEksonas 1: 65 662 826–65 662 916, 91 bazė1110864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,5 kb iš 9,3 kb geno; 1 656 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RELA

    8

    RELA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 3 (38 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,3 kb RELA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RELA genas: RELA proto-oncogene, NF-kB subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rela

    Vancouver

    Dante Labs. RELA genas: RELA proto-oncogene, NF-kB subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rela

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test