Požymis

Arterial tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of arteries.

HPO HP:0005116

Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Arterial tortuosity, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

10 genų susiję su Arterial tortuosity

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Arterial tortuosity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Visada	1 ligoje
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Visada	1 ligoje
IPO8importin 8	Visada	2 ligose
SMAD2SMAD family member 2	Visada	2 ligose
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Visada	2 ligose
SMAD3SMAD family member 3	Labai dažnai (80–99%)	3 ligose
TGFB2transforming growth factor beta 2	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
TGFB3transforming growth factor beta 3	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
NT5E5'-nucleotidase ecto	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal systemic arterial morphology Twisted blood vessels

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.