Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of the cheek

Klinikinis pavadinimas: Abnormal cheek morphology

An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface

HPO HP:0004426

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

7 genų susiję su Abnormality of the cheek

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the cheek. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP1LDL receptor related protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FBLN5fibulin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
KAT6Blysine acetyltransferase 6BDažnai (30–79%)1 ligoje
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the midface

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test