Genas
ASCC1
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
- HGNC 24268↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138303↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51008↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 120,2 kb
- Baltymas
- 357 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
- MANE Select transkriptas
- ENST00000672957.1NM_001198800.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ASCC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ASCC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ASCC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 120,2 kb geno; 1 074 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ASCC1
14
ASCC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 120,2 kb ASCC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ASCC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ASCC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple fractures present at birth
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ASCC1 genas: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ascc1
Dante Labs. ASCC1 genas: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ascc1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites