Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DCT

dopachrome tautomerase

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q32.1
Koordinatės
Chromosoma 13: 94 436 811–94 479 682 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 42,9 kb
Baltymas
519 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TRP-2, TRP2
Ankstesni simboliai
TYRP2
MANE Select transkriptas
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DCT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra DCT. DCT ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 93 958 247 iki 94 958 246.Chromosoma 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93 226 807–94 408 020, tiesioginė grandinėGPC6DCT: 94 436 811–94 479 682, atvirkštinė grandinėDCTTGDS: 94 574 041–94 596 286, atvirkštinė grandinėTGDSGPR180: 94 601 788–94 653 091, tiesioginė grandinėGPR180SOX21: 94 709 622–94 712 545, atvirkštinė grandinėSOX21DCT diagrama: 8 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 94 436 811–94 440 076, 3 266 baziųEksonas 7: 94 443 436–94 443 637, 202 baziųEksonas 6: 94 460 091–94 460 226, 136 baziųEksonas 5: 94 462 010–94 462 189, 180 baziųEksonas 4: 94 465 633–94 465 799, 167 baziųEksonas 3: 94 466 558–94 466 658, 101 bazėEksonas 2: 94 468 746–94 469 045, 300 baziųEksonas 1: 94 478 961–94 479 682, 722 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 42,9 kb geno; 1 560 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DCT

4

DCT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,9 kb DCT geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DCT genas: dopachrome tautomerase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT genas: dopachrome tautomerase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dct

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test