Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRMDA

leucine rich melanocyte differentiation associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.2-q22.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 75 431 624–76 560 168 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 1 128,5 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CDA017, OCA7
Ankstesni simboliai
C10orf11
MANE Select transkriptas
ENST00000611255.5NM_001305581.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LRMDA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra LRMDA. LRMDA ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 74 303 079 iki 77 688 713.Chromosoma 1010q22.2-q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.374,5 Mb75 Mb75,5 Mb76 Mb76,5 Mb77 Mb77,5 MbADK: 74 151 185–74 709 963, tiesioginė grandinėADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, tiesioginė grandinėKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, atvirkštinė grandinėDUSP13A: 75 094 427–75 109 251, atvirkštinė grandinėDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 109 206, atvirkštinė grandinėDUSP13B: 75 094 432–75 106 499, atvirkštinė grandinėSAMD8: 75 099 586–75 182 128, tiesioginė grandinėSAMD8VDAC2: 75 209 978–75 231 463, tiesioginė grandinėVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, atvirkštinė grandinėCOMTD1ZNF503: 75 397 830–75 402 399, atvirkštinė grandinėZNF503LRMDA: 75 431 624–76 560 168, tiesioginė grandinėLRMDAKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, atvirkštinė grandinėKCNMA1LRMDA diagrama: 7 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 75 431 624–75 431 754, 131 bazėEksonas 2: 75 438 394–75 438 494, 101 bazėEksonas 3: 76 036 008–76 036 134, 127 baziųEksonas 4: 76 047 164–76 047 303, 140 baziųEksonas 5: 76 058 666–76 058 783, 118 baziųEksonas 6: 76 324 401–76 324 485, 85 baziųEksonas 7: 76 557 209–76 560 168, 2 960 bazių1575′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 1 128,5 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRMDA

2

LRMDA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 128,5 kb LRMDA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRMDA genas: leucine rich melanocyte differentiation associated. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrmda

Vancouver

Dante Labs. LRMDA genas: leucine rich melanocyte differentiation associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrmda

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test