Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 3,3 kb
Baltymas
345 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BOP, CBT
Ankstesni simboliai
BCP
MANE Select transkriptas
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dalinis spalvų matymo sutrikimas

    • Mėlynos spalvos matymo sutrikimas (tritanopija)Autosominis dominantinis

      Retas dominuojantis spalvų matymo skirtumas, kurį sukelia pakitimai gene OPN1SW, koduojančiame į mėlyną šviesą jautrų kūgelių pigmentą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas OPN1SW

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra OPN1SW. OPN1SW ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 128 274 140 iki 129 274 139.Chromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, atvirkštinė grandinėRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, atvirkštinė grandinėPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, atvirkštinė grandinėIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, tiesioginė grandinėHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, tiesioginė grandinėMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, tiesioginė grandinėGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, tiesioginė grandinėGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, tiesioginė grandinėCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, atvirkštinė grandinėOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, tiesioginė grandinėCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, tiesioginė grandinėFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, atvirkštinė grandinėKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, tiesioginė grandinėATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, tiesioginė grandinėSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, tiesioginė grandinėIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, atvirkštinė grandinėTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, tiesioginė grandinėTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, tiesioginė grandinėSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, tiesioginė grandinėAHCYL2OPN1SW diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEksonas 5: 128 772 485–128 772 659, 175 baziųEksonas 4: 128 773 649–128 773 888, 240 baziųEksonas 3: 128 774 498–128 774 663, 166 baziųEksonas 2: 128 774 986–128 775 154, 169 baziųEksonas 1: 128 775 439–128 775 794, 356 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 3,3 kb geno; 1 038 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OPN1SW genas: opsin 1, short wave sensitive. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW genas: opsin 1, short wave sensitive [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/opn1sw

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test