형질

Limb tremor

HPO HP:0200085

다른 명칭: Involuntary shaking of limb, Tremor of limbs
신체 계통: Abnormality of the nervous system

이 페이지의 데이터

페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/limb-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

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13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 13개: Limb tremor

이 유전자들의 변화는 Limb tremor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase	항상	질환 1개에서 나타남
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	항상	질환 1개에서 나타남
UNC13Aunc-13 homolog A	항상	질환 1개에서 나타남
ANO3anoctamin 3	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
DDCdopa decarboxylase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ITPAinosine triphosphatase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
SLC12A6solute carrier family 12 member 6	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

Upper limb postural tremor유전자 12개

상위 형질

Tremor of a body part

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

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