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유전자

DMC1

DNA meiotic recombinase 1

요약

세포유전학적 위치
22q13.1
좌표
염색체 22: 38,518,948–38,570,183 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 51.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 340개
다른 이름
LIM15
MANE Select 전사체
ENST00000216024.7NM_007068.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 남성 불임

    • 일정 기간 동안 피임 없이 성관계를 가졌음에도 남성이 난자를 수정시키지 못하는 상태를 말합니다. 남성 불임 중 영구적인 불임은 남성 불임증(sterility)이라고 합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DMC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where DMC1 sits. DMC1 and 26 genes near it on chromosome 22, from 38,044,566 to 39,044,565.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338.2 Mb38.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb39 MbPICK1: 38,056,311–38,076,050, 정방향 strandPICK1SLC16A8: 38,078,134–38,084,186, 역방향 strandSLC16A8BAIAP2L2: 38,084,652–38,111,015, 역방향 strandBAIAP2L2PLA2G6: 38,111,495–38,214,778, 역방향 strandPLA2G6MAFF: 38,200,767–38,219,321, 정방향 strandMAFFTMEM184B: 38,215,914–38,273,805, 역방향 strandTMEM184BCSNK1E: 38,281,747–38,320,044, 역방향 strandCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38,291,918–38,398,522, 역방향 strandTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38,426,327–38,455,902, 역방향 strandKCNJ4KDELR3: 38,468,021–38,483,762, 정방향 strandKDELR3DDX17: 38,483,438–38,507,660, 역방향 strandDDX17DMC1: 38,518,948–38,570,183, 역방향 strandDMC1FAM227A: 38,578,118–38,656,629, 역방향 strandFAM227ACBY1: 38,656,375–38,673,920, 정방향 strandCBY1TOMM22: 38,681,924–38,687,684, 정방향 strandTOMM22JOSD1: 38,685,543–38,701,556, 역방향 strandJOSD1GTPBP1: 38,705,742–38,738,299, 정방향 strandGTPBP1SUN2: 38,733,280–38,794,198, 역방향 strandSUN2DNAL4: 38,778,505–38,794,198, 역방향 strandDNAL4NPTXR: 38,818,452–38,844,036, 역방향 strandNPTXRCBX6: 38,861,422–38,872,249, 역방향 strandCBX6APOBEC3A: 38,952,741–38,963,184, 정방향 strandAPOBEC3AAPOBEC3B: 38,982,347–38,992,804, 정방향 strandAPOBEC3BAPOBEC3C: 39,014,163–39,020,352, 정방향 strandAPOBEC3C: 39,014,363–39,033,276, 정방향 strandAPOBEC3D: 39,020,952–39,034,327, 정방향 strandAPOBEC3DAPOBEC3F: 39,040,604–39,055,972, 정방향 strandDMC1 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 38,518,948–38,520,089, 1,142 염기엑손 13: 38,521,608–38,521,724, 117 염기엑손 12: 38,537,592–38,537,652, 61 염기엑손 11: 38,538,295–38,538,409, 115 염기엑손 10: 38,538,539–38,538,612, 74 염기엑손 9: 38,539,321–38,539,412, 92 염기엑손 8: 38,549,925–38,549,997, 73 염기엑손 7: 38,552,666–38,552,707, 42 염기엑손 6: 38,555,357–38,555,409, 53 염기엑손 5: 38,562,287–38,562,369, 83 염기엑손 4: 38,566,590–38,566,736, 147 염기엑손 3: 38,567,583–38,567,627, 45 염기엑손 2: 38,568,206–38,568,289, 84 염기엑손 1: 38,570,043–38,570,183, 141 염기1410515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 51.2 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,023개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). DMC1 gene: DNA meiotic recombinase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dmc1

Vancouver

Dante Labs. DMC1 gene: DNA meiotic recombinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dmc1

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