형질
Partial absent skin pigmentation
임상 명칭: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
요약
- 다른 명칭
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 10개: Partial absent skin pigmentation
이 유전자들의 변화는 Partial absent skin pigmentation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLPHmelanophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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