Gene
SRSF1
serine and arginine rich splicing factor 1
- HGNC 10780(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136450(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6426(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q22
- Coordinate
- Cromosoma 17: 58.000.919–58.007.246 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 6,3 kb
- Proteina
- 248 amminoacidi
- Noto anche come
- ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
- Simboli precedenti
- SFRS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258962.5NM_006924.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SRSF1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SRSF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 6,3 kb del gene; 747 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SRSF1
5
posizioni in SRSF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,3 kb di SRSF1, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SRSF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SRSF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SRSF1: serine and arginine rich splicing factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srsf1
Dante Labs. Gene SRSF1: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srsf1
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