Tratto
Abnormal cerebral cortex morphology
Any structural abnormality of the cerebral cortex.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the cerebral cortex
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test5 geni collegati a Abnormal cerebral cortex morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal cerebral cortex morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells320 geni
- Cortical dysplasia51 geni
- Underdeveloped frontal lobe45 geni
- Abnormal cortical gyration40 geni
- Thick cerebral cortex12 geni
- Neuronal loss in the cerebral cortex8 geni
- Small cerebral cortex8 geni
- Open operculum6 geni
- Cortical tubers3 geni
- Cerebral cortex with spongiform changes1 gene
- Abnormal temporal lobe morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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