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Gene

ITSN1

intersectin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
Esoni
40 esoni su 257,4 kb
Proteina
1721 amminoacidi
Noto anche come
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Simboli precedenti
SH3D1A, ITSN
Trascritto MANE Select
ENST00000381318.8NM_003024.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di ITSN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova ITSN1. ITSN1 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 33.271.181 a 34.271.180.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, filamento direttoIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, filamento direttoIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, filamento direttoIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, filamento direttoIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, filamento inversoTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, filamento inversoDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, filamento inversoGARTSON: 33.542.214–33.577.481, filamento direttoSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, filamento inversoDONSON: 33.584.687–33.931.607, filamento inversoCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, filamento inversoCRYZL1ITSN1: 33.642.501–33.899.861, filamento direttoITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, filamento inversoATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, filamento direttoMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, filamento direttoSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, filamento direttoKCNE2: 34.180.729–34.371.390, filamento direttoKCNE2Diagramma di ITSN1: 40 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 1: 33.642.501–33.642.713, 213 basiEsone 2: 33.718.797–33.718.856, 60 basiEsone 3: 33.721.178–33.721.270, 93 basiEsone 4: 33.722.588–33.722.651, 64 basiEsone 5: 33.735.044–33.735.204, 161 basiEsone 6: 33.750.143–33.750.322, 180 basiEsone 7: 33.751.810–33.751.906, 97 basiEsone 8: 33.755.297–33.755.397, 101 basiEsone 9: 33.761.923–33.761.986, 64 basiEsone 10: 33.765.875–33.766.012, 138 basiEsone 11: 33.767.713–33.767.828, 116 basiEsone 12: 33.772.061–33.772.323, 263 basiEsone 13: 33.774.729–33.774.878, 150 basiEsone 14: 33.774.968–33.775.108, 141 basiEsone 15: 33.781.461–33.781.548, 88 basiEsone 16: 33.781.994–33.782.133, 140 basiEsone 17: 33.794.341–33.794.468, 128 basiEsone 18: 33.797.379–33.797.608, 230 basiEsone 19: 33.799.808–33.799.929, 122 basiEsone 20: 33.802.430–33.802.444, 15 basiEsone 21: 33.810.975–33.811.222, 248 basiEsone 22: 33.813.913–33.814.072, 160 basiEsone 23: 33.818.267–33.818.472, 206 basiEsone 24: 33.819.241–33.819.323, 83 basiEsone 25: 33.823.487–33.823.653, 167 basiEsone 26: 33.826.818–33.826.863, 46 basiEsone 27: 33.829.624–33.829.745, 122 basiEsone 28: 33.834.307–33.834.424, 118 basiEsone 29: 33.836.441–33.836.632, 192 basiEsone 30: 33.856.736–33.856.857, 122 basiEsone 31: 33.858.686–33.858.792, 107 basiEsone 32: 33.865.151–33.865.334, 184 basiEsone 33: 33.867.233–33.867.331, 99 basiEsone 34: 33.875.354–33.875.521, 168 basiEsone 35: 33.882.243–33.882.455, 213 basiEsone 36: 33.883.550–33.883.671, 122 basiEsone 37: 33.885.041–33.885.123, 83 basiEsone 38: 33.885.439–33.885.522, 84 basiEsone 39: 33.886.287–33.886.460, 174 basiEsone 40: 33.888.152–33.899.861, 11.710 basi15101520253035405′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 17 kb dei 257,4 kb del gene; 5166 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ITSN1: intersectin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itsn1

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Dante Labs. Gene ITSN1: intersectin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itsn1

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