Gene
IL10RB
interleukin 10 receptor subunit beta
- HGNC 5965↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000243646↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3588↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.11
- Coordinate
- Cromosoma 21: 33.266.367–33.297.221 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 30,9 kb
- Proteina
- 325 amminoacidi
- Noto anche come
- CRF2-4, CDW210B, IL-10R2
- Simboli precedenti
- CRFB4, D21S58, D21S66
- Trascritto MANE Select
- ENST00000290200.7NM_000628.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie infiammatorie intestinali (IBD)
- Malattia infiammatoria intestinale
Uno spettro di patologie infiammatorie dell'intestino tenue e crasso a eziologia sconosciuta. Comprende la malattia di Crohn, la colite ulcerosa e la colite indeterminata.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di IL10RB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 30,9 kb del gene; 978 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IL10RB
12
posizioni in IL10RB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 30,9 kb di IL10RB, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- IL10interleukin 10Condivide 2 condizioni
- IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alphaCondivide 2 condizioni
- ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Condivide 1 condizione
- ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Condivide 1 condizione
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 1 condizione
- BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 1 condizione
- BLNKB cell linkerCondivide 1 condizione
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Condivide 1 condizione
- BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a IL10RB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL10RB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL10RB: interleukin 10 receptor subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il10rb
Dante Labs. Gene IL10RB: interleukin 10 receptor subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il10rb
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