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Gene

DCT

dopachrome tautomerase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q32.1
Coordinate
Cromosoma 13: 94.436.811–94.479.682 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 42,9 kb
Proteina
519 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
TRP-2, TRP2
Simboli precedenti
TYRP2
Trascritto MANE Select
ENST00000377028.10NM_001922.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DCT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova DCT. DCT e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 93.958.247 a 94.958.246.Cromosoma 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93.226.807–94.408.020, filamento direttoGPC6DCT: 94.436.811–94.479.682, filamento inversoDCTTGDS: 94.574.041–94.596.286, filamento inversoTGDSGPR180: 94.601.788–94.653.091, filamento direttoGPR180SOX21: 94.709.622–94.712.545, filamento inversoSOX21Diagramma di DCT: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 94.436.811–94.440.076, 3266 basiEsone 7: 94.443.436–94.443.637, 202 basiEsone 6: 94.460.091–94.460.226, 136 basiEsone 5: 94.462.010–94.462.189, 180 basiEsone 4: 94.465.633–94.465.799, 167 basiEsone 3: 94.466.558–94.466.658, 101 basiEsone 2: 94.468.746–94.469.045, 300 basiEsone 1: 94.478.961–94.479.682, 722 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 42,9 kb del gene; 1560 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DCT

4

posizioni in DCT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42,9 kb di DCT, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DCT: dopachrome tautomerase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. Gene DCT: dopachrome tautomerase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dct

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