Gene
LRMDA
leucine rich melanocyte differentiation associated
- HGNC 23405(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148655(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83938(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.2-q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 75.431.624–76.560.168 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 1128,5 kb
- Proteina
- 226 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CDA017, OCA7
- Simboli precedenti
- C10orf11
- Trascritto MANE Select
- ENST00000611255.5NM_001305581.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga LRMDA e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Albinismo oculocutaneo
- Autosomica recessiva
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di LRMDA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 1128,5 kb del gene; 681 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LRMDA
2
posizioni in LRMDA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1128,5 kb di LRMDA, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a LRMDA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRMDA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRMDA: leucine rich melanocyte differentiation associated. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrmda
Dante Labs. Gene LRMDA: leucine rich melanocyte differentiation associated [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrmda
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane