Tratto
Abnormal nerve conduction velocity
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal nerve conduction, Abnormal nerve conduction velocities, Nerve conduction abnormalities
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal nerve conduction velocity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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