Tratto
Endocardial fibroelastosis
Diffuse thickening of the ventricular endocardium and by associated myocardial dysfunction
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Endocardial fibroelastosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Endocardial fibroelastosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTN2actinin alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Sempre | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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