Gene
CPAMD8
C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8
- HGNC 23228(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160111(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27151(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 16.892.951–17.026.810 (GRCh38)
- Esoni
- 42 esoni su 133,9 kb
- Proteina
- 1885 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1283, VIP, K-CAP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000443236.7NM_015692.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia
- Disgenesia del segmento anteriore
Un gruppo di malformazioni dello sviluppo della parte anteriore dell'occhio, tra cui l'anomalia di Peters, causate da alterazioni in geni come FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il rischio di sviluppare glaucoma nel corso della vita è elevato, pertanto si raccomanda un monitoraggio regolare della pressione oculare.
Struttura di CPAMD8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 133,9 kb del gene; 5658 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CPAMD8
16
posizioni in CPAMD8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (13%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 133,9 kb di CPAMD8, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a CPAMD8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CPAMD8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cpamd8
Dante Labs. Gene CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cpamd8
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