Tratti

Tratti collegati a FLNC

filamin C

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a FLNC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal left ventricular function	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Spesso (30–79%)
Left atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Right atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	A volte (5–29%)
Complete right bundle branch block	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Left bundle branch block	A volte (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	A volte (5–29%)
Prolonged QTc interval	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Left anterior fascicular block	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: myopathic abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Back pain	Spesso (30–79%)
Difficulty running	Spesso (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Spesso (30–79%)
Muscle fiber splitting	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A volte (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	A volte (5–29%)
Joint contracture	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Neck flexion weakness	Raramente (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Distal lower limb amyotrophy	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Myofibrillar myopathy	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyporeflexia of lower limbs	Molto spesso (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Molto spesso (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Finger flexor weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Hip flexor weakness	Spesso (30–79%)
Limited knee flexion	Spesso (30–79%)
Decreased finger mobility	A volte (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)
Abnormal calf muscles	Non registrato
Distal upper limb amyotrophy	Non registrato
Thenar muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Somatic sensory dysfunction	Non registrato
Waddling gait	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mildly elevated creatine kinase	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Excess fluid in lungs	A volte (5–29%)
Peripheral edema	A volte (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Raramente (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	A volte (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Poor swallowing	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FLNC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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