Variante
FLNC A1186V
NM_001458.5(FLNC):c.3557C>T (p.Ala1186Val)
- p.Ala1186Val
- p.A1186V
- rs1114167361
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 19 dicembre 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
A1186V è una variante missense in FLNC: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto). ClinVar elenca inoltre questa variante per 2 altre condizioni.
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvementClinVar VCV000427928 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 3 invii | 19 dicembre 2025 |
| hypertrophic cardiomyopathy 26ClinVar VCV000427928 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 4 invii | 30 marzo 2025 |
| myofibrillar myopathy 5ClinVar VCV000427928 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 4 invii | 30 marzo 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in FLNC
A1186V si trova nell'esone 21 dei 48 della trascrizione MANE Select di FLNC, NM_001458.5.
Dettagli molecolari
| Gene | FLNC |
|---|---|
| Trascritto | NM_001458.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.3557C>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala1186Valp.A1186V |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr7:128845022 C>T |
| Posizione (GRCh37) | chr7:128485076 C>T |
| ID dbSNP | rs1114167361 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000427928 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 419002 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA369197234 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001458.5(FLNC):c.3557C>T (p.Ala1186Val) |
FLNC A1186V in altri database
Report che analizzano questa variante (3)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A1186V tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Distal Myopathies | Distal myopathy | |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomica dominante |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Altre varianti in FLNC
- A193TPatogena2 stelle su 4
- c.970-4A>GPatogena2 stelle su 4
- c.2550+2T>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.3193-2A>GProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.3791-1G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.5199+1G>TPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.6727+1G>AProbabilmente patogena2 stelle su 4
- D1061Ifs*17Patogena2 stelle su 4
- F298Wfs*48Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- F2165Sfs*10Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). FLNC A1186V (c.3557C>T, rs1114167361) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/flnc/variants/a1186v
Dante Labs. FLNC A1186V (c.3557C>T, rs1114167361) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/flnc/variants/a1186v
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