Varianti
Varianti FLNC
Le 31 varianti FLNC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Esone 2 | 128.835.550 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1186V | c.3557C>T | Esone 21 | 128.845.022 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.970-4A>G | Introne 5 | 128.837.983 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2550+2T>C | Introne 16 | 128.842.956 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3193-2A>G | Introne 20 | 128.844.656 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3791-1G>C | Introne 21 | 128.845.989 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.5199+1G>T | Introne 30 | 128.849.579 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.6727+1G>A | Introne 40 | 128.854.217 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Esone 20 | 128.844.253 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Esone 5 | 128.837.677 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Esone 40 | 128.853.981 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1546S | c.4636G>A | Esone 27 | 128.848.616 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Esone 29 | 128.849.197 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G2011R | c.6031G>A | Esone 37 | 128.852.854 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Esone 47 | 128.858.148 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Esone 46 | 128.857.136 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M222V | c.664A>G | Esone 3 | 128.837.222 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1024X | c.3070C>T | Esone 20 | 128.844.144 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R991X | c.2971C>T | Esone 20 | 128.844.045 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1341X | c.4021C>T | Esone 23 | 128.846.357 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1354X | c.4060C>T | Esone 23 | 128.846.396 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1370X | c.4108C>T | Esone 23 | 128.846.444 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1657X | c.4969C>T | Esone 30 | 128.849.348 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S1624L | c.4871C>T | Esone 28 | 128.848.926 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Esone 43 | 128.855.297 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V930_T933del | c.2789_2800del | Esone 18 | 128.843.553 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V2297M | c.6889G>A | Esone 41 | 128.854.574 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W34X | c.102G>A | Esone 1 | 128.830.739 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W2710X | c.8130G>A | Esone 48 | 128.858.475 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y1840X | c.5520T>A | Esone 33 | 128.850.924 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y1918X | c.5754T>A | Esone 35 | 128.851.540 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |