Gene
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102466(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2259(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q33.1
- Coordinate
- Cromosoma 13: 101.710.804–101.916.945 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 206,1 kb
- Proteina
- 247 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FHF4, SCA27
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)
- Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante
Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FGF14
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,1 kb dei 206,1 kb del gene; 744 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FGF14
7
posizioni in FGF14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (14%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 206,1 kb di FGF14, introni inclusi, non solo i 13,1 kb di esoni.
Tratti collegati a FGF14
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGF14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGF14: fibroblast growth factor 14. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgf14
Dante Labs. Gene FGF14: fibroblast growth factor 14 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgf14
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