Gene
BIVM-ERCC5
BIVM-ERCC5 readthrough
- HGNC 43690↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000270181↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100533467↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q33.1
- Tipo di locus
- Trascritto di read-through
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bivm-ercc5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga BIVM-ERCC5 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora BIVM-ERCC5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di BIVM-ERCC5
2
posizioni in BIVM-ERCC5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
ClinVar pathogenic variants (2)
The BIVM-ERCC5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 2
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_000123.4(ERCC5):c.1096C>T (p.Arg366Ter) (opens in a new tab) | cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_000123.4(ERCC5):c.2427del (p.Asp809fs) (opens in a new tab) | cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BIVM-ERCC5: BIVM-ERCC5 readthrough. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bivm-ercc5
Dante Labs. Gene BIVM-ERCC5: BIVM-ERCC5 readthrough [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bivm-ercc5
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