Autosomica dominante
Varianti in BAP1 che aumentano il rischio di melanoma uveale e cutaneo, mesotelioma, carcinoma a cellule renali e altri tumori.
Cosa cambia con una diagnosi
Si raccomandano controlli annuali di occhi, pelle e reni, oltre a evitare l'esposizione all'amianto; ai familiari può essere offerto il test.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
