Gene
PHF7
PHD finger protein 7
- HGNC 18458↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000010318↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51533↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 52.410.660–52.423.641 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 13 kb
- Proteina
- 381 amminoacidi
- Noto anche come
- NYD-SP6, HSPC226
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327906.8NM_016483.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PHF7. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PHF7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 13 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PHF7
3
posizioni in PHF7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13 kb di PHF7, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PHF7: PHD finger protein 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phf7
Dante Labs. Gene PHF7: PHD finger protein 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phf7
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