Gene
ABHD14A-ACY1
ABHD14A-ACY1 readthrough
- HGNC 38856↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114786↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100526760↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.2
- Tipo di locus
- Trascritto di read-through
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/abhd14a-acy1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga ABHD14A-ACY1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Sequenziamento di ABHD14A-ACY1
1
posizione in ABHD14A-ACY1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ABHD14A-ACY1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_000666.3(ACY1):c.575dup (p.Ser192fs) (opens in a new tab) | aminoacylase 1 deficiency | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABHD14A-ACY1: ABHD14A-ACY1 readthrough. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abhd14a-acy1
Dante Labs. Gene ABHD14A-ACY1: ABHD14A-ACY1 readthrough [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abhd14a-acy1
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