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Gene

SUOX

sulfite oxidase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.2
Coordinate
Cromosoma 12: 55.997.276–56.005.525 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 8,3 kb
Proteina
545 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit di cofattore del molibdeno e deficit isolato di solfito ossidasi

    • Deficit isolato di solfito ossidasiAutosomica recessiva

      Una condizione causata da alterazioni di entrambe le copie di SUOX, il gene della solfito ossidasi stessa.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un'assistenza di supporto e fornisce indicazioni per la consulenza in occasione di future gravidanze.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SUOX

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SUOX. SUOX e 48 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 55.501.401 a 56.501.400.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, filamento direttoOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, filamento direttoOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, filamento direttoOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, filamento inversoTMT1B: 55.681.445–55.695.748, filamento direttoBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, filamento diretto: 55.716.036–55.724.703, filamento direttoRDH5: 55.720.367–55.724.714, filamento direttoRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, filamento inversoCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, filamento direttoGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, filamento inverso: 55.757.275–55.827.546, filamento inversoORMDL2: 55.818.034–55.824.097, filamento direttoORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, filamento inversoDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, filamento inversoMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, filamento inversoPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, filamento direttoDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, filamento inversoPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, filamento direttoCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, filamento direttoRAB5BSUOX: 55.997.276–56.005.525, filamento direttoSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, filamento direttoIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, filamento direttoRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, filamento direttoERBB3: 56.101.331–56.109.289, filamento direttoPA2G4: 56.104.349–56.116.329, filamento direttoPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, filamento direttoRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, filamento direttoESYT1: 56.118.250–56.150.107, filamento direttoMYL6B: 56.151.966–56.159.647, filamento direttoMYL6: 56.158.322–56.166.572, filamento direttoMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, filamento inversoRNF41: 56.202.179–56.224.275, filamento inversoRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, filamento direttoNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, filamento direttoSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, filamento inversoANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, filamento direttoCS: 56.271.699–56.300.395, filamento inversoCS: 56.285.916–56.316.059, filamento inversoCNPY2: 56.308.024–56.316.363, filamento inversoCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, filamento inversoPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, filamento direttoIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, filamento inversoSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, filamento inversoAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, filamento inversoTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, filamento inversoMIP: 56.449.700–56.488.170, filamento inversoSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, filamento direttoSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, filamento inversoDiagramma di SUOX: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 55.997.276–55.997.339, 64 basiEsone 2: 55.997.615–55.997.723, 109 basiEsone 3: 56.002.212–56.002.271, 60 basiEsone 4: 56.002.543–56.002.720, 178 basiEsone 5: 56.003.618–56.005.525, 1908 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 8,3 kb del gene; 1638 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SUOX

73

posizioni in SUOX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,3 kb di SUOX, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SUOX: sulfite oxidase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. Gene SUOX: sulfite oxidase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/suox

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