Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TGM5

transglutaminase 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.2
Koordináták
15. kromoszóma: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 34,3 kb
Fehérje
720 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TGX, TGMX
MANE Select transzkriptum
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Peeling skin syndromeAutoszomális recesszív

      A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TGM5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a TGM5 helyét zárójel jelöli. A TGM5 és környékén 20 gén a 15. kromoszómán, 42 749 759–43 749 758 között.15. kromoszóma15q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, fordított szálTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, fordított szálUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, előre szálTMEM62: 43 179 715–43 206 481, fordított szálCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, előre szálCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, fordított szálEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, fordított szálTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, fordított szálTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, fordított szálLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, előre szálMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, fordított szálZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, előre szálTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, fordított szálTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, előre szálMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, fordított szálPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, előre szálCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, fordított szálSTRC: 43 614 208–43 632 283, fordított szálCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, fordított szálCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, előre szálCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, előre szálPDIA3A TGM5 ábrája: 13 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 43 232 590–43 233 344, 755 bázis12. exon: 43 233 554–43 233 687, 134 bázis11. exon: 43 234 769–43 234 929, 161 bázis10. exon: 43 235 469–43 235 837, 369 bázis9. exon: 43 238 817–43 239 056, 240 bázis8. exon: 43 239 163–43 239 266, 104 bázis7. exon: 43 240 852–43 240 990, 139 bázis6. exon: 43 252 759–43 252 936, 178 bázis5. exon: 43 253 506–43 253 634, 129 bázis4. exon: 43 256 568–43 256 686, 119 bázis3. exon: 43 260 052–43 260 297, 246 bázis2. exon: 43 260 400–43 260 579, 180 bázis1. exon: 43 266 840–43 266 928, 89 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,3 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2163 bázis kódolja a fehérjét.

TGM5 szekvenálása

14

TGM5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TGM5 gén mind a 34,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TGM5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TGM5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGM5 gén: transglutaminase 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5 gén: transglutaminase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgm5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet