Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.2
Koordináták
16. kromoszóma: 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
195 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
p22-PHOX, p22phox
MANE Select transzkriptum
ENST00000261623.8NM_000101.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-NegativeAutoszomális recesszív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CYBA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CYBA helyét zárójel jelöli. A CYBA és környékén 16 gén a 16. kromoszómán, 88 147 171–89 147 170 között.16. kromoszóma16q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, előre szálZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, előre szálZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, előre szálZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, előre szálIL17CCYBA: 88 643 289–88 651 053, fordított szálCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fordított szálMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fordított szálSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fordított szálRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, előre szálCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fordított szálPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, előre szálCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fordított szálAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fordított szálGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, előre szálTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fordított szálPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fordított szálCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, előre szálACSF3A CYBA ábrája: 6 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 88 643 289–88 643 571, 283 bázis5. exon: 88 646 116–88 646 197, 82 bázis4. exon: 88 646 755–88 646 838, 84 bázis3. exon: 88 647 101–88 647 175, 75 bázis2. exon: 88 648 045–88 648 114, 70 bázis1. exon: 88 650 956–88 651 053, 98 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 588 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYBA gént

73

pozíció a(z) CYBA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYBA gén mind a 7,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBA gén: cytochrome b-245 alpha chain. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. CYBA gén: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyba

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet