Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 34,9 kb
Fehérje
526 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
p67phox, NOXA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2Autoszomális recesszív

      Any chronic granulomatous disease in which the cause of the disease is a mutation in the NCF2 gene.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NCF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NCF2 helyét zárójel jelöli. A NCF2 és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 183 073 011–184 073 010 között.1. kromoszóma1q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, előre szálLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, előre szálLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, fordított szálNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, előre szálSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, fordított szálNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, fordított szálARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, előre szálRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, fordított szálAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, fordított szálCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, előre szálTSEN15A NCF2 ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 183 555 562–183 556 230, 669 bázis14. exon: 183 560 096–183 560 273, 178 bázis13. exon: 183 563 195–183 563 306, 112 bázis12. exon: 183 563 434–183 563 585, 152 bázis11. exon: 183 564 005–183 564 030, 26 bázis10. exon: 183 565 704–183 565 779, 76 bázis9. exon: 183 566 920–183 566 988, 69 bázis8. exon: 183 567 204–183 567 345, 142 bázis7. exon: 183 569 142–183 569 185, 44 bázis6. exon: 183 570 780–183 570 839, 60 bázis5. exon: 183 573 185–183 573 292, 108 bázis4. exon: 183 574 487–183 574 621, 135 bázis3. exon: 183 577 599–183 577 707, 109 bázis2. exon: 183 586 895–183 586 977, 83 bázis1. exon: 183 590 156–183 590 459, 304 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1581 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NCF2 gént

64

pozíció a(z) NCF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NCF2 gén mind a 34,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF2 gén: neutrophil cytosolic factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2 gén: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ncf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet