Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 17 kb
Fehérje
339 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
p40phox, SH3PXD4
MANE Select transzkriptum
ENST00000248899.11NM_000631.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3Autoszomális recesszív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NCF4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a NCF4 helyét zárójel jelöli. A NCF4 és környékén 19 gén a 22. kromoszómán, 36 369 511–37 369 510 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, fordított szálMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, fordított szálTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fordított szálFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fordított szálEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, előre szálNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, előre szálCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fordított szálCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fordított szálTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, előre szálMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, előre szálKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fordított szálTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fordított szálIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fordított szálC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fordított szálSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fordított szálRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, előre szálCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fordított szálELFN2A NCF4 ábrája: 10 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 861 006–36 861 203, 198 bázis2. exon: 36 864 045–36 864 129, 85 bázis3. exon: 36 864 919–36 865 072, 154 bázis4. exon: 36 867 392–36 867 462, 71 bázis5. exon: 36 870 415–36 870 542, 128 bázis6. exon: 36 871 652–36 871 709, 58 bázis7. exon: 36 872 327–36 872 425, 99 bázis8. exon: 36 875 653–36 875 783, 131 bázis9. exon: 36 876 029–36 876 094, 66 bázis10. exon: 36 877 628–36 878 015, 388 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1020 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NCF4 gént

25

pozíció a(z) NCF4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NCF4 gén mind a 17 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF4 gén: neutrophil cytosolic factor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. NCF4 gén: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ncf4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet